Maladies de la jonction neuromusculaire – INCR

Maladies de la jonction neuromusculaire

Mis en ligne le 15 mars 2012

La plus connue des maladies de la jonction neuromusculaire est la myasthénie, maladie acquise, liée à un dérèglement du système immunitaire qui entraîne un défaut de transmission de l'influx nerveux entre le nerf et le muscle. 3000 personnes environ sont touchées par cette affection.

La myasthénie se manifeste par une faiblesse musculaire à l'effort qui va intéresser les muscles les plus actifs (muscles oculomoteurs notamment avec chute de la paupière supérieure et vision double). Les muscles de la gorge (troubles de déglutition, troubles de la phonation), les muscles des ceintures, les muscles respiratoires peuvent être intéressés. Après une période de repos, les symptômes peuvent disparaître de qui rend le diagnostic parfois difficile.

Les examens complémentaires permettront le diagnostic : recherche d'anticorps anti-récepteurs à l'acétylcholine (il s'agit des anticorps qui viennent bloquer la jonction neuromusculaire), électroneuromyogramme (qui permettra d'objectiver la faiblesse musculaire à l'effort, test pharmacologique (injection d'ENLON), recherche par un scanner thoracique d'une anomalie du thymus (organe lymphoïde qui intervient dans l'auto-immunité).

La maladie peut rester localisée, par exemple au niveau des muscles oculomoteurs, ou se généraliser. Elle évolue souvent par poussées les deux premières années, certaines pouvant être déclenchées par une infection ou la prise de médicaments particuliers, et mettre la vie en danger.

Souvent, les traitements mis en œuvre (anticholinestérasiques, chirurgie du thymus, immunosuppresseurs), permettent un bon contrôle de la maladie.

Image Maladie jonction muscul

Document AFM

 

Plus d'information :

www.afm-telethon.fr/disease/myasthenie-auto-immune
www.euromyasthenia.org